La historia del Genoma Humano

El genoma humano se constituye en la secuencia completa de ADN, la cual está contenida en los 23 pares de cromosomas presentes en el núcleo de cada célula humana diploide. Recordemos que de los 23 pares que existen, 22 son cromosomas que se llaman autosómicos, y que son iguales independientemente del sexo del individuo, y un par de cromosomas que determinan el sexo y que puede ser dos cromosomas X o sexo homogamético en el caso de las mujeres, y un X y un Y en varones que son el sexo heterogamético. La secuencia completa del ADN que conforman los genomas contiene el código genético, es decir, la información necesaria para la expresión altamente coordinada y adaptable al ambiente del proteoma, es decir, del conjunto total de las proteínas que produce un organismo. Esta información en realidad corresponde a sustancias químicas dispuestas de manera lineal en una molécula de doble hélice, cada una de ellas representada por una letra, pero que en realidad son sustancias químicas que forman parte de bloques elementales, llamados nucleótidos, y que corresponden a una serie de bases nitrogenadas, a saber, Adenina, Guanina, Timina y Citosina. Son las proteínas, y no el ADN, son las principales sustancias efectoras, que poseen muchos tipos de funciones, como son: estructurales, enzimáticas, reguladoras y señalizadoras, todas ellas organizándose de manera específica y controlada en una serie de secuencias relacionadas e interconectadas como la maquinaria de un reloj suizo, y que se llaman vías metabólicas, formando parte del metabolismo o bien la estructuras que permite que un organismo este vivo, a través de complejas redes funcionales de interacciones. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano en este caso contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo. En nuestro capítulo de hoy con ayuda del módulo de nanoorredución entraremos al pequeño mundo de las biomoléculas donde veremos de cerca el concepto de Genoma, tratando de entender lo que significa y cómo está formado Música del capítulo Knut Avenstroup Haugen - Lords of the Fallen OST - Main Theme Nikhil Koparkar - The Wheel Of Time -- Music Theme Idea (Score Featuring Budapest Orchestra) Enlaces Amalio Telenti, Levi C. T. Pierce, William H. Biggs, Julia di Iulio, Emily H. M. Wong, Martin M. Fabani, Ewen F. Kirkness, Ahmed Moustafa, Naisha Shah, Chao Xie, Suzanne C. Brewerton, Nadeem Bulsara, Chad Garner, Gary Metzker, Efren Sandoval, Brad A. Perkins, Franz J. Och, Yaron Turpaz, and J. Craig Venter. 2016. Deep sequencing of 10,000 human genomes. PNAS. 113 (42) 11901-11906 Disponible en: https://www.pnas.org/doi/epdf/10.1073/pnas.1613365113 Doolittle WF. Is junk DNA bunk? A critique of ENCODE. Proc Natl Acad Sci U S A. 2013 Apr 2;110(14):5294-300. Disponible en: doi: 10.1073/pnas.1221376110. Gershman, A., Sauria, M.E.G., Guitart, X., Vollger, M.R., Hook, P.W., Hoyt, S.J., Jain, M., Shumate, A., Razaghi, R., Koren, S., Altemose, N., Caldas, G.V., Logsdon, G.A., Rhie, A., Eichler, E.E., Schatz, M,C., O’Neill,R.J., Phillippy, A.M., Miga, K.M., Timp, W. (2022). Epigenetic patterns in a complete human genome. Science, 376(6588), 1-11. Disponible en: https://www.science.org/doi/10.1126/science.abj5089 Gómez Gutiérrez, A. (2022). El genoma humano: llenando los vacíos. Revista de la Academia Colombiana de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales, 46(179), 577–579. https://doi.org/10.18257/raccefyn.1712 International Human Genome Sequencing Consortium. (2001). Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature, 409, 860-921. Disponible en: https://doi.org/10.1038/35057062 Nurk, S., Koren, S., Rhie, A., Rautiainen, M., Bzikadze, A.V., Mikheenko, A., Vollger, M.R., Altemose, N., Uralsky, L., Gershman, A., Aganezov, S., Hoyt, S.J., Diekhans, M., Logsdon, G.A., Alonge, M., Antonarakis, S.E., Borchers, M., Bouffard, G.G., Brooks, S.Y., Caldas, G.V., Chen, N-C., ... Phillippy, A.M. (2022). The complete sequence of a human genome. Science, 376(6588), 44-53. Disponible en: https://doi.org/10.1126/science.abj6987